Sin duda alguna, el cáncer de mama es el más prevalente entre las mujeres; se ha dicho, con acierto, que una de cada 11 mujeres lo padecerá en algún momento de su vida y en determinadas poblaciones, puede ser que la frecuencia sea de 1 de cada 9, nada menos. En este mismo web, el lector interesado puede encontrar más de 150 noticias relacionadas con el tema, sea en cuanto a la prevención como en https://www.neyro.com/2020/05/07/sirve-de-algo-continuar-con-la-mamografia-de-cribado-anual-para-la-reduccion-de-la-mortalidad-por-cancer-de-mama-en-mujeres-mayores-de-70-anos/ o en relación, por ejemplo, con su relación con las bebidas azucaradas (ver en https://www.neyro.com/2019/01/07/la-ingesta-de-bebidas-azucaradas-aumenta-el-riesgo-de-cancer-de-mama-aun-sin-sobrepeso/).

Asumimos que es un tema que preocupa y mucho a la mujer; de otra manera nuestra respuesta habría sido otra. y en lo relativo a su carácter supuesta-mente familiar el cáncer es una enfermedad tan común que no es sorprendente que muchas familias tengan al menos a un miembro que la haya tenido; ello no significa en modo alguno que sea una enfermedad familiar en cuanto que hereditaria. Seguramente habla más bien de la propia longevidad de nuestra población que se va incrementando, no lo olvidemos, en todo el mundo (léase en https://www.neyro.com/2015/01/16/envejecemos-todos-la-esperanza-de-vida-mundial-ha-aumentado-seis-anos-desde-1990/).

Sin embargo, en ocasiones, ciertos tipos de cáncer parecen darse en algunas familias. Esto a veces se debe a que miembros de una misma familia tienen ciertos factores de riesgo en común, como el tabaquismo. Según la Sociedad Americana del Cáncer (ACS, por sus siglas en inglés, American Cancer Society), el cáncer es causado en algunos casos por un gen anormal (o varios…) que se transmite de una generación a otra. Si bien se suele hacer referencia a esto como «cáncer hereditario«, lo que se hereda no es el cáncer en sí, sino el gen anormal que puede dar lugar a que el cáncer se desarrolle. Solo alrededor del 5 al 10 % de todos los casos de cáncer, se originan directamente a partir de defectos genéticos hereditarios de uno de los padres.

En el caso del cáncer de mama concretamente, sabemos que a este 5-10% máximo de «cáncer familiar», habría que achacar otro 10-15% a los que llamamos cánceres de «agrupación familiar» (esto es cuando se distingue un cáncer de próstata en el abuelo, un tío, por cierto muy fumador, tuvo uno de pulmón; además un sobrinito tuvo un linfoma intestinal y una tía por fin, tuvo uno de cuello del útero…) Cánceres todos muy diversos pero «agrupados» en una familia con cáncer… Finalmente, para el caso del cáncer de mama que es de lo que hablábamos, el 85% restante son «cánceres casuales», sin poder ligarlos a ninguna de las dos circunstancias anteriores.

Centrándonos en la primera de las tres, el síndrome conocido como «síndrome con predisposición a cáncer de mama y ovario hereditario» es provocado por mutaciones genéticas en BRCA1 y/o BRCA2 (aportamos más información sobre ellos en https://www.neyro.com/2014/06/09/la-lactancia-natural-y-los-anticonceptivos-orales-pueden-reducir-el-riesgo-de-cancer-de-ovario-en-mujeres-con-mutaciones-del-gen-brca/). Los pacientes con mutaciones en alguno de estos genes, tienen hasta un 85 % de riesgo de desarrollar cáncer de mama y hasta un 40 % de riesgo para cáncer de ovario a lo largo de su vida.

En caso de tener 2 o más de los siguientes factores de riesgo (cáncer en 2 o más familiares cercanos, múltiples generaciones afectadas, diagnóstico a edades tempranas, múltiples tumores primarios, cáncer bilateral o cánceres raros, constelación de tumores consistentes con un síndrome de cáncer específico y/o ciertos antecedentes étnicos) posiblemente sus hijos, hermanos y/o padres tendrían un 50 % de probabilidad de poseer la misma mutación y de enfrentar riesgos comparables.

Todos estos temas han sido abordados en un manuscrito publicado recientemente y titulado «BRCA1 and BRCA2 – update and implications on the genetics of breast cancer: a clinical perspective» ; lo firma WD Folkes del Department of Human Genetics, McGill University, Montreal, QC, Canada y está a disposición del lector en https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/cge.12291. Mostramos la portada de la revista en cuestión.

A día de hoy, existen en el mercado diferentes pruebas para determinar el riesgo de tener una mutación en estos genes. Por ello, es importante recordar que el heredar un gen no es indicativo de que se padecerá el cáncer, únicamente nos indica si tenemos o no el cambio en nuestra información genética. La prueba de BrCa1 y BrCa2 proporciona información genética importante para el paciente y para los integrantes de su familia. De hecho, su importancia no se limita al riesgo incrementado de padecer cáncer sino que se liga a otros posibles trastornos (como contamos en su día en https://www.neyro.com/2013/02/18/las-mujeres-con-mutaciones-en-el-gen-brca-tienen-mayor-riesgo-de-padecer-menopausia-precoz/)

Actualmente, existen pruebas de última generación que, con una sola toma de sangre, busca mutaciones en los genes BrCa1 y BrCa2. La metodología utilizada es Secuenciación de Nueva Generación (SNG) y amplificación múltiple de sondas ligadas (MLPA, por sus siglas en inglés de «multiplex ligation-dependent probe amplification») que permiten descartar tanto mutaciones puntuales como deleciones y duplicaciones. El futuro…, que ya es presente y cada vez más en ciencia y genética. Cosas veredes, amigo Sancho…